Cambler

Zespół cowden

Ryzyko raka piersi, macicy (endometrium), rak przewodu pokarmowego, raka i nowotworów tarczycy jest zwiększona z zespołem Cowden, rzadkim zaburzeniem autosomalny dominujący, który jest również związany z kilkoma specyficznymi cechami nienowotworowych. Zespół cowden związana jest z następujących cech charakterystycznych:

  • Wiele hamartomatous zmiany (łagodne lub nowotworowe, nowotwory tkanek zdrowych narządów), skóry i innych narządów, zwykle obecne pod koniec 20.

  • Makrocefalię (większy rozmiar głowy)

  • Nienowotworowe choroby piersi i tarczycy są wspólne

  • Niedorozwój umysłowy

  • Rzadko, niezłośliwych zmian nowotworowych mózgu zwana choroba Lhermitte-Duclos

Dodatkowe elementy mogą zawierać nowotworowych zmian tarczycy, hamartomatous polipów jelita, tłuszczaki (łagodne guzy tłuszczowe), włókniaki macicy, mięśniaki macicy i dysplazję choroby piersi.

Zespół Cowden jest spowodowana przez mutacje w genie na chromosomie 10 znany jako PTEN. Około 85 procent osób, których objawy spełnia kryteriów rozpoznania zespołu Cowden będzie miał mutację PTEN. Mutacje w PTEN nadawać życia ryzyko 25 procent do 50 procent na raka piersi, około 10 procent ryzyko raka tarczycy, i potencjalnie do ryzyka 5 procent do 10 procent na raka błony śluzowej macicy.

Genu PTEN jest genem supresorowym nowotworu, który zwykle reguluje wzrost komórek i śmierci komórek. Obie kopie genu supresji nowotworu musi być zmienione lub zmutowane, zanim osoba zachoruje na raka. Z zespołem Cowden, pierwsza mutacja odziedziczone zarówno dla matki lub ojca i dlatego występuje we wszystkich komórkach ciała. Nazywa się to mutacje linii zarodkowej. Czy osoba, która ma mutację linii zarodkowej zachoruje na raka, a gdzie rak (e) opracuje zależy gdzie (jaki rodzaj komórek) następuje druga mutacja. Na przykład, jeśli druga mutacja w tarczycy, rak tarczycy, a następnie mogą rozwijać. Jeśli jest w piersi, raka piersi może rozwinąć. Proces rozwoju nowotworu faktycznie wymaga mutacje w wielu genach kontroli wzrostu. Straty obu kopii PTEN jest tylko pierwszy etap w tym procesie. Co powoduje, że te dodatkowe mutacje być nabywane jest nieznany. Możliwe przyczyny to m.in. chemicznych, fizycznych lub biologicznych czynników środowiskowych lub błędy losowe w replikacji komórek.

Niektóre osoby, które odziedziczyły mutację w linii zarodkowej PTEN nigdy nie zachoruje na raka, bo nie dostają drugą mutację niezbędne wybić funkcji genu i rozpoczęcie procesu powstawania nowotworu. Może to wydaje się, aby pominąć rak pokolenia w rodzinie, podczas gdy w rzeczywistości, mutacja jest obecna. Osoby z mutacją, niezależnie od tego, czy rozwijać się nowotwór, jednak mają 50/50 szansę przejść mutację do następnego pokolenia.

Należy również pamiętać, że genu PTEN nie znajduje się chromosomów płciowych. Dlatego mutacje mogą być dziedziczone od matki lub ojca stronie z rodziny.