Cambler

Alfa talasemia

Co to jest alfa talasemia?

Talasemia jest chorobą dziedziczną, że nie wpływa na wytwarzanie normalnej hemoglobiny (rodzaj białka w czerwonych komórkach krwi, które prowadzi do tkanek ciała tlenu). Talasemia zawiera wiele różnych form, w tym niedokrwistość talasemie alfa. Nasilenia i typu niedokrwistości zależy od liczby genów, które są dotknięte.

Co powoduje alfa talasemię?

Alfa talasemia jest spowodowana mutacjami w łańcuchu alfa cząsteczki hemoglobiny. Normalnie istnieją dwa geny kodujące łańcuch alfa na każdy chromosom 16, w całkowitej liczbie czterech genach. Łańcucha alfa jest ważnym składnikiem hemoglobiny płodowej (który jest zwykle przed urodzeniem) i hemoglobiny i A2 hemoglobiny (które są obecne po urodzeniu). Jak te geny ulegają zmianie określa konkretny typ alfa talasemia osobę:

  • Alfa talasemią. Wszystkie cztery geny łańcuchów alfa są usuwane. Powoduje to, że jest anemia tak poważne, że śmierć zazwyczaj występuje w macicy (przed urodzeniem).

  • A przewoźnik talasemia. Dwa geny łańcuchów alfa są usuwane. Jeśli oba usunięte geny są z tego samego nr 16 chromosomie, to się nazywa "cis skreślenie" i jest dziedziczona od jednego z rodziców. Jeśli zamiast jednej gen braku zarówno 16 chromosomów, nazywana jest "trans skasowany" jest dziedziczony z rodziców. Powoduje to, że anemią jest zwykle łagodne lub umiarkowane, ale mogą być poważne. Gdy oboje rodzice są nosicielami cis usunięcia, jest jednym z czterech, lub 25 procent, szansa z każdej ciąży, aby mieć dziecko z talasemii alfa. Identyfikacji, czy przewoźnik talasemia alfa ma cis usunięcie porównaniu dwóch trans skreśleń wymaga badań poprzez analizę DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). Badanie DNA jest zazwyczaj wykonane z próbki krwi, i wygląda na łańcuchach genów alfa na każdej 16 chromosomie, w celu określenia, które zostały usunięte.

  • Choroba hemoglobiny H. Trzy geny łańcuchów alfa są usuwane. Choroba hemoglobiny H występuje, gdy osoba dziedziczy cis skreślenie z jednego rodzica i trans skreślenie z drugiej tak, że mają tylko jeden funkcjonujący gen łańcucha alfa, w wyniku ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej, które może pogorszyć się z chorobą przebiegającą z gorączką lub ekspozycji na niektóre leki, substancje chemiczne lub czynniki zakaźne, a często wymaga transfuzji krwi. Osoby z chorobą hemoglobiny H są na zwiększone ryzyko posiadania dziecka z talasemii alfa, ponieważ niosą one # 16 chromosom z łańcuchem alfa dwa delecji genu (cis skreślenie).

  • Cicha a przewoźnik talasemia. Jednym gen łańcucha alfa jest usuwany (pozostałe trzy są normalne). Badanie krwi zazwyczaj normalne, ale czerwone komórki może być mała, co prowadzi do podejrzenia, że ​​pacjent jest milczy nośnik. Jedynym sposobem, aby potwierdzić cichy nośnik jest przez badania DNA.

Jak jest alfa talasemia zdiagnozowane?

Alfa talasemia jest najczęściej znaleźć w Afryce, na Bliskim Wschodzie, w Indiach, Azji Południowo-Wschodniej, Chin i południowym regionie Morza Śródziemnego. Nosicielstwo może być sugerowane brzmienie:

  • Morfologia krwi (CBC). Pomiar wielkości, liczby i dojrzałości poszczególnych komórek krwi w określonej objętości krwi.

  • Elektroforezy hemoglobiny z A2 i F ilościowego. Procedura laboratorium, które różnicuje rodzaje prezen hemoglobiny.

  • FEP (free-erytrocytów protoporfiryna) i ferrytyny. Aby wykluczyć niedoboru żelaza niedokrwistość

We wszystkich tych badaniach mogą być wykonane z pojedynczej próbki krwi. Diagnostyka prenatalna jest określana z CVS (biopsja kosmówki) lub amniocentezy. Potwierdzenie alfa talasemią wymaga analizy DNA.

Leczenie alfa talasemią

Specyficzne leczenie alfa talasemią zostanie ustalona przez lekarza na podstawie:

  • W twoim wieku, ogólnego stanu zdrowia i historii medycznej

  • Stopień choroby

  • Twój tolerancji dla określonych leków, procedur lub terapii

  • Przewidywania dotyczące przebiegu choroby

  • Twoja opinia lub preferencji

Leczenie może obejmować:

  • Dzienne dawki kwasu foliowego

  • Transfuzji krwi (w razie potrzeby)

  • Splenektomii - chirurgiczne usunięcie śledziony

  • Zabiegi chelatacji w celu usunięcia nadmiaru żelaza z organizmu