Cambler

Genetyka i rak - zespół von Hippel - Lindau (VHL)

Co to jest zespół von Hippel-Lindau (VHL)?

Dwóch lekarzy - oko w Hippel Lindau w Niemczech i Szwecji - było najpierw opublikować opisy guzów w oczy i mózgi pacjentów, cechy zespołu von Hippel-Lindau. W 1960 roku został mianowany VHL choroba von Hippel-Lindau, do uznania ich wkładu w charakteryzujących chorobę.

Zespół von Hippel-Lindau (VHL) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzuje się zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów wymienione poniżej:

  • hemangioblastomas (łagodne lub nie-nowotworowych, guzy utworzone z gniazd naczyń krwionośnych) mózgu i kręgosłupa

  • hemangioblastomas siatkówki

  • chromochłonne (guz komórek chromochłonnych, które są obecne w nadnerczy, zwykle łagodne lub niezłośliwych zmian) wewnątrz lub na zewnątrz nadnerczy

  • rak nerki (guz nowotworowy nerki)

Rzadziej, niektóre osoby rozwijać endolymphatic guzy sac (guzy ucha, które mogą powodować głuchotę czy niewykryte), trzustki i cystadenomas z najądrza lub więzadła szerokiego. Inne objawy to m.in. torbiele (kieszenie płynu) nerki i trzustki.

Gen VHL jest genem supresorowym nowotworu znajduje się na chromosomie 3, który zwykle reguluje wzrost komórek i śmierci komórek. Obie kopie genu supresji nowotworu musi być zmienione lub zmutowane, zanim osoba zachoruje na raka. W VHL, pierwsza mutacja odziedziczone zarówno dla matki lub ojca i dlatego występuje we wszystkich komórkach ciała. Nazywa się to mutacje linii zarodkowej. Czy osoba, która ma mutację linii zarodkowej rozwija guz i gdzie guz (y) będzie rozwijać zależy gdzie (jaki rodzaj komórek) następuje druga mutacja. Na przykład, jeśli druga mutacja w siatkówce, to może rozwinąć się hemangioblastoma siatkówki. Jeśli jest w mózgu, to nie hemangioblastoma mogą rozwijać. Proces rozwoju nowotworu faktycznie wymaga mutacje w wielu genach kontroli wzrostu. Utrata obu kopii VHL jest tylko pierwszym krokiem w tym procesie. Co powoduje, że te dodatkowe mutacje być nabywane jest nieznany. Możliwe przyczyny to m.in. chemicznych, fizycznych lub biologicznych czynników środowiskowych lub błędy losowe w replikacji komórek.

Niektóre osoby, które odziedziczyły mutację w linii zarodkowej VHL nigdy nie zachoruje na raka, bo nie dostają drugą mutację niezbędne wybić funkcji genu i rozpoczęcie procesu powstawania nowotworu. Może to wydaje się, aby pominąć rak pokolenia w rodzinie, podczas gdy w rzeczywistości, mutacja jest obecna. Osoby z mutacją, niezależnie od tego, czy rozwijać się nowotwór, jednak mają 50/50 szansę przejść mutację do następnego pokolenia. Około 20 procent przypadków VHL są nowe mutacje, nie odziedziczone od rodzica.

Należy również pamiętać, że gen VHL nie znajduje się chromosomów płciowych. Dlatego mutacje mogą być dziedziczone z matka albo strony ojca rodziny.

Badania genetyczne (w tym przypadku dla mutacji w genie VHL) jest uważany za część standardowego zarządzania przez krewnych pierwszego stopnia (rodziców, rodzeństwo, dzieci) z osobników. Dla osób, które mają mutację-pozytywny, zaleca się coroczne przesiewowe w celu wykrycia nowotworów przed ciężkimi powikłaniami rozwijać. Badania genetyczne z nienaruszonych krewnych jest przydatna tylko, jeśli mutacja genowa komórek rozrodczych już zidentyfikowane w dotkniętej członka rodziny.