Cambler

Zastosowania testów genetycznych

Jakie są zastosowania testów genetycznych, które mogą być ważne dla mnie wiedzieć?

  • Badania diagnostyczne. Badania diagnostyczne służy do identyfikacji lub potwierdzenia rozpoznania choroby lub choroby u osoby lub w rodzinie. Diagnostyka daje "tak" lub "nie" odpowiedź w większości przypadków. Czasami pomocne w ustalaniu przebiegu choroby i wyboru leczenia. Przykłady diagnostyki obejmują badania chromosomów, badania DNA, bezpośrednie badania genetyczne i biochemiczne.

  • Predykcyjna badania genetyczne. Metoda badania genetyczne określa prawdopodobieństwo, że zdrowa bez lub z wywiadem rodzinnym w kierunku pewnej choroby może rozwinąć się do tej choroby. Badanie jest dostępne dla niektórych predykcyjne choroby wystąpił w wieku dorosłym (te choroby, które pojawiają się w wieku dorosłym), takie jak niektóre rodzaje raka, choroby układu krążenia, niektóre zaburzenia pojedynczego genu.

  • Bezobjawowych badania genetyczne. Bezobjawowych badania genetyczne jest używany do określenia, czy osoby, które mają rodziny historii choroby, ale nie obecne objawy, które te zmiany genu związanego z chorobą.

  • Testy badania nośnik. Nośnych jest wykonywany, aby stwierdzić, czy osoba prowadzi jedną kopię genu zmienione dla danej choroby. Choroba ta może być w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​choroba ta występuje u osobnika tylko jeśli dwie kopie genu są dziedziczone zmieniony. Pary, które wykonują ten sam zarówno autosomalny gen recesywny mieć jeden w czterech, lub 25 procent, szansę z każdej ciąży, aby mieć dziecko z tą chorobą.

    Chorobą recesywną może być również sprzężony z chromosomem X recesywny, to znaczy zmieniony gen znajduje się w chromosomie X. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni mają jeden X i jeden chromosom Y, kobiety mogą być nosicielami genu na X, ale nie ma wpływu (pod warunkiem, że X ma normalną kopię genu). Z drugiej strony, mężczyźni zwykle są dotknięte chorobą, czy mają zmieniony gen w ich chromosomie X (ponieważ nie posiadają normalne kopii genu w chromosomie Y). Dlatego też "testowanie nośnik" X-powiązanych chorób jest zwykle wykonywane u kobiet.

  • Diagnostyka prenatalna. Diagnostyka prenatalna jest stosowany do diagnozowania choroby genetyczne lub choroby w rozwoju płodu i obejmuje badanie przesiewowe matek w surowicy, USG (sonogramy), amniopunkcji, biopsja kosmówki (CVS) oraz przezskórnej pobieranie próbek krwi pępowinowej (puby).

  • Badania badania zagnieżdżeniem. Zagnieżdżeniem jest stosowany po zapłodnieniu in vitro diagnozowania choroby genetyczne lub choroby u zarodka zanim zostanie wszczepiony do macicy matki.

  • Przesiewowych noworodków. Przesiewowych noworodków wykonuje się u noworodków w państwowych programów zdrowia publicznego w celu wykrycia niektórych chorób genetycznych, które są dostępne na wczesne rozpoznanie i leczenie.