Cambler

Przegląd wad wrodzonych

Co to jest wada wrodzona?

"Wrodzonej" jest problemem zdrowia lub zmiany fizyczne, które jest obecne w dziecko w czasie, gdy ona rodzi. Wady wrodzone mogą być bardzo łagodne, w którym dziecko wygląda i zachowuje się jak każdego innego dziecka lub wad wrodzonych mogą być bardzo poważne, w którym można od razu powiedzieć, że jest obecny problem zdrowia. Niektóre z poważnych wad wrodzonych może zagrażać życiu, w których dziecko może żyć tylko kilka miesięcy, lub może umrzeć w młodym wieku (w wieku lat nastu, na przykład).

Wady wrodzone są również nazywane "wady wrodzone" lub "wady wrodzone". Słowo "wrodzonym" oznacza "obecny przy narodzinach." Słowa "nieprawidłowości" i "zaburzenia" oznacza, że ​​istnieje błąd występuje w dziecka.

Co powoduje, że wady wrodzone występują?

Istnieje wiele powodów, dlaczego wady wrodzone zdarzają. Najczęściej występują na skutek czynników środowiskowych i genetycznych, ale często przyczyna jest nieznana.

Kogo dotyczy wad wrodzonych?

Wady wrodzone były obecne u dzieci z całego świata, w rodzinach wszystkich krajów i środowisk. W każdej chwili para zachodzi w ciążę, jest szansa, że ​​ich dziecko będzie miało wadę wrodzoną. Większość dzieci rodzi się zdrowe. W rzeczywistości, 97 na 100 dzieci rodzi się zdrowe.

Jakie są genetyczne i środowiskowe przyczyny wad wrodzonych?

Gdy dziecko rodzi się z wadą urodzenia, pierwsze pytanie zwykle zadawane przez rodziców jest ", jak to się stało?" Czasami, to pytanie nie można odpowiedzieć. Może to być bardzo denerwujące dla rodziców, bo to jest normalne, aby szukać odpowiedzi, dlaczego Twoje dziecko ma problemy zdrowotne. W niektórych wad wrodzonych, jednak nie jest znana przyczyna, które wiążą się z albo z czynników genetycznych i środowiskowych, lub kombinacji tych dwóch. Oto kilka ogólnych informacji i terminy związane z różnych przyczyn wad wrodzonych:

  • Dziedziczenie. Dziedziczenie to słowo używane do opisania cechę otrzymaną lub "przekazane" do was z jednym ze swoich rodziców. Przykłady dziedzicznych cech będzie twój kolor oczu czy grupa krwi.

  • Nieprawidłowości chromosomalnych. Chromosomy są trzymać podobne konstrukcje w środku każdej komórki (zwany rdzeń), które zawierają się geny.

  • Pojedyncze wady genu. Geny, co określić swoje cechy. Czasami dziecko może odziedziczyć nie tylko te geny odpowiedzialne za ich normalnych cech takich jak kolor oczu, ale również choroba powodująca genów, które powodują wady urodzenia.

  • Wieloczynnikowa dziedziczenia. Wieloczynnikowa dziedziczenia oznacza, że "wiele czynników" (wieloczynnikowych) są zaangażowane w powodować wadę wrodzoną. Czynniki są zwykle zarówno genetycznych i środowiskowych.

  • Teratogens. Teratogenne jest środkiem, który może spowodować wadę wrodzoną. Jest to zazwyczaj coś w środowisku, w którym macierz może być narażona podczas ciąży. To może być przepisany lek, lek ulica, używanie alkoholu lub choroby, które matka, co może zwiększyć szanse na dziecko urodzić się z wadą urodzenia.

Dlaczego są wady wrodzone obawy?

Mimo, że niektóre wady wrodzone mieć jedną nieprawidłowość, inne nieprawidłowości w wielu systemach ciała lub narządów. Wady wrodzone mogą spowodować trwałe kalectwo i choroby, a niektóre, przetrwanie nie jest możliwe.

Niektóre wady wrodzone, takie jak niedorozwój umysłowy, są niepełnosprawne nontreatable. Jednakże, wiele fizycznych wady wrodzone można leczyć z operacją. Naprawa jest możliwa dla wielu wad wrodzonych, w tym rozszczep wargi lub podniebienia, i niektórych wad serca.

Jak są wady wrodzone zdiagnozowane?

Wiele wad wrodzonych można zdiagnozować przed urodzeniem się specjalnymi testami (diagnostyka prenatalna). Zaburzenia chromosomalne, takie jak zespół Downa można rozpoznać przed urodzeniem poprzez analizę komórek w płynie owodniowym lub z łożyska. USG płodu w czasie ciąży może również udzielić informacji o możliwości niektórych wad wrodzonych, ale USG nie jest w 100 procentach dokładne, ponieważ niektóre dzieci z wady wrodzone mogą wyglądać tak samo jak te na USG bez problemu. Analiza chromosomu, czy są na próbce krwi lub komórek z płynu owodniowego i łożysko jest ponad 99,9 procent dokładne.

Testy ekran pomocy dla wad wrodzonych należą:

  • Alfa-fetoproteiny. Te badania krwi mierzy poziom alfa-fetoproteiny (AFP), białka uwalnianego w wątrobie płodu i znajduje się we krwi matki. AFP jest czasami nazywany MSAFP (AFP w surowicy matki). Przesiewowe AFP mogą być zawarte w jednej części przesiewowych dwa, trzy lub cztery części, często zwanego wielu ekranie znacznik. Pozostałe części można zaliczyć:

    • HCG. Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) jest hormonem wydzielanym przez wczesnych komórek łożyskowych. Wysokie stężenie hCG może wskazywać na płód z zespołem Downa (nieprawidłowości chromosomalnych, które obejmuje opóźnienie umysłowe i fizyczne) odrębne funkcje.

    • Estriol. Hormon produkowany przez łożysko i przez wątrobę płodu i nadnerczy. Niski poziom może wskazywać na płód z zespołem Downa.

    • Inhibiny. Hormon wytwarzany przez łożysko.

  • Przesiewanie przezierność karku. Badanie USG zazwyczaj wykonywane pod koniec pierwszego trymestru. Pogrubienie obszaru z tyłu szyi płodu może oznaczać zwiększone ryzyko zespołu Downa lub innych problemów chromosomalnych.

  • Biopsja kosmówki (CVS). Prenatalne badanie, które polega na pobraniu próbki niektórych z tkanki łożyska. Tkanka jest z tego samego materiału genetycznego płodu i może być badane pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych i innych problemów genetycznych. Badanie jest dostępna dla innych defektów genetycznych i zaburzeń, w zależności od historii rodzinnej i dostępności badań laboratoryjnych w czasie tej procedury. W porównaniu do amniopunkcji (inny rodzaj badania prenatalne), CVS nie udziela informacji na temat wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa. Z tego względu, kobiety, które przechodzą CVS muszą również dalszą badanie krwi między 16 do 18 tygodni ciąży, do poszukiwania wad cewy nerwowej.

  • Punkcja owodni. Procedura wykorzystana do uzyskania małej próbki płynu owodniowego, które otacza płód diagnozowania zaburzeń chromosomowe i otwartych wad cewy nerwowej (ONTDs), takie jak rozszczep kręgosłupa. Badanie jest dostępna dla innych defektów genetycznych i zaburzeń, w zależności od historii rodzinnej i dostępności badań laboratoryjnych w czasie tej procedury. Europejskie Kolegium Położnych i Ginekologów zaleca amniopunkcji około 15 tygodni do 20 tygodni ciąży, dla tych kobiet, które są w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia zaburzeń chromosomowych, takich jak kobiety, które są w wieku powyżej 35 lat na dostawy, lub tych, którzy mieli zaburzenia badania przesiewowego surowicy matek, co wskazuje na zwiększone ryzyko dla nieprawidłowości chromosomów lub nerwowej wady rury. Jednakże, w pewnych sytuacjach, amniocenteza można przeprowadzić już 14 tygodni.

  • USG. Technika diagnostyczna, która wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości, aby utworzyć obraz narządów wewnętrznych. Wiele wad wrodzonych można wykryć za pomocą ultradźwięków.

Czasami, wady wrodzone nie są zdiagnozowane aż fizycznego badania dziecka po urodzeniu. Aby potwierdzić wyniki fizyczne, mała próbka krwi może być wykonane i chromosomy mogą być analizowane. Informacja ta jest ważna w określaniu ryzyka dla tej wady urodzeń w kolejnych ciążach.

Profilaktyka wad wrodzonych

Trwają badania, aby znaleźć i leczyć przyczyny wielu wad wrodzonych. Szczepienia ochronne z matki na pewne zakażenia, takie jak różyczka, może zapobiec wady wrodzone spowodowane tym zakażeniem. Wiele się nauczyliśmy o niebezpiecznych wpływem alkoholu na rozwijający się dziecka i kobiety powinni nie pić alkoholu w czasie ciąży. W ostatnich latach silny związek Odkryto między brakiem witaminy B i kwasu foliowego na rozwój wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa. Biorąc witaminy zawierające wystarczające kwasu foliowego przed poczęciem i we wczesnym okresie ciąży często może pomóc uniknąć wielu poważnych wad wrodzonych.