Cambler

Zespół Peutza - Jeghersa

Ryzyko raka piersi i raka jajnika wzrasta z zespołem Peutza-Jeghers'a (PJS), rzadkie wczesnym początku autosomalnie dominującej, zaburzenia związane z właściwościami fizycznymi, oprócz zwiększonego ryzyka raka. Funkcje związane z zespołem Peutza-Jeghers'a można zaliczyć:

  • Znamienia macules (ciemny niebieski lub brązowy mola)
    Te mola może znajdować się wokół i / lub w jamie ustnej (w tym warg), oraz wokół oczu, nosa, odbytu i. Ciemne mole mogą również pojawić się na palcach. Zmiany te mogą zanikać w okresie dorosłości.

  • Wiele polipów w przewodzie pokarmowym

  • Zwiększone ryzyko wystąpienia łagodnych (nienowotworowych) guzów jajników i jąder

  • Zwiększone ryzyko nowotworu żołądka, przełyku, raka sutka, raka okrężnicy, raka trzustki, raka szyjki macicy i raka jajników

Zespół Peutza-Jeghersa jest spowodowana przez mutacje w genie na chromosomie 19 znany jako STK11. Mutacje STK11 zidentyfikowano około 50 procent rodzinnych przypadków. Prawie wszystkich chorych na zespół Peutza-Jeghersa rozpozna się jeden lub więcej powiązanych nowotwory w ich życiu.

Gen STK11 jest genem supresorowym nowotworu, który zwykle reguluje wzrost komórek i śmierci komórek. Obie kopie genu supresji nowotworu musi być zmienione lub zmutowane, zanim osoba zachoruje na raka. Z zespołu Peutza-Jeghersa, pierwsza mutacja odziedziczone zarówno dla matki lub ojca i dlatego występuje we wszystkich komórkach ciała. Nazywa się to mutacje linii zarodkowej. Czy osoba, która ma mutację linii zarodkowej zachoruje na raka, a gdzie rak (e) opracuje zależy gdzie (jaki rodzaj komórek) następuje druga mutacja. Na przykład, jeśli druga mutacja w piersi, to raka sutka może rozwijać. Jeśli jest w jelicie grubym, a następnie rak okrężnicy mogą wystąpić. Proces rozwoju nowotworu faktycznie wymaga mutacje w wielu genach kontroli wzrostu. Utrata obu egzemplarzy STK11 jest tylko pierwszym krokiem w tym procesie. Co powoduje, że te dodatkowe mutacje są znane. Możliwe przyczyny to m.in. chemicznych, fizycznych lub biologicznych czynników środowiskowych lub błędy losowe w replikacji komórek.

Niektóre osoby, które odziedziczyły mutację w linii zarodkowej STK11 nigdy nie zachoruje na raka, bo nie dostają drugą mutację niezbędne wybić funkcji genu i na rozpoczęcie procesu powstawania nowotworu. Może to wydaje się, aby pominąć rak pokolenia w rodzinie, podczas gdy w rzeczywistości, mutacja jest obecna. Osoby z mutacją, niezależnie od tego, czy rozwijać się nowotwór, jednak mają 50/50 szansę przejść mutację do następnego pokolenia.

Należy również pamiętać, że gen STK11 nie znajduje się chromosomów płciowych. Dlatego mutacje mogą być dziedziczone od matki lub ojca stronie z rodziny.