Cambler

Mitochondrialnego dziedziczenia: zanik nerwu wzrokowego Lebera

Co to jest dziedziczenie mitochondriów?

Normalne 46 chromosomy w naszym organizmie znajdują się w centrum naszych komórek, które nazywa się jądro. Mitochondria są struktury w cytoplazmie komórki, umieszczone na zewnątrz pierścienia w cytoplazmie, które sprawiają, że energia dla komórki. Mitochondria zawierają również własne geny, które są oddzielone od tych, które w jądrze.

Anatomia komórki

W przeciwieństwie do genów jądrowych, które są dziedziczone od obojga rodziców, geny mitochondrialne są dziedziczone tylko od matki. Jeśli jest mutacja w genie mitochondrialnym, jest przekazywana z matki na wszystkie jej dzieci, synowie nie będą przekazywać go, ale córki będą go przekazywać wszystkie swoje dzieci, i tak dalej. Pierwszy chorobą człowieka, która była związana z mutacją w mitochondrialnym DNA nazywa Lebera dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego lub LHON.

Co to jest dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego Lebera (LHON)?

LHON powoduje bezbolesne utraty widzenia centralnego ze względu na śmierć komórek nerwowych światłowodowych. To prowadzi do ślepoty w młodym wieku dorosłym, zazwyczaj między 12 a 30 lat, a oba oczy zostały naruszone w tym samym czasie. Mężczyźni są około cztery razy bardziej narażone na wpływ, niż kobiety. Mężczyźni nie przejdzie gen jednego z ich dzieci, ale kobiety z mutacją przejdzie do wszystkich dzieci, niezależnie od tego, czy są to synowie lub córki. LHON jest chorobą wieloczynnikową, jak alkohol i tytoń są ważne czynniki środowiskowe związane ze zwiększonym ryzykiem utraty wzroku u nosicieli mutacji.