Cambler

Hemochromatoza

Co to jest hemochromatoza?

Hemochromatoza, choroba zwana także przeciążenie żelaza jest jedną z najczęściej występujących zaburzeń genetycznych w USA. Jest zaburzeniem metabolicznym, które powoduje zwiększone wchłanianie żelaza, które osadza się w tkankach i narządach. Żelazo gromadzi się w organizmie, w których może stać się toksyczne i powodować obrażenia.

Inne formy hemochromatoza obejmują:

  • nieletnich hemochromatoza - dotyka nastolatków i młodych dorosłych w wieku od 15 do 30. Ta forma prowadzi do znacznego przeciążenia żelaza, które mogą powodować serca i choroby wątroby.

  • noworodków hemochromatoza - w tej postaci, żelazo gromadzi się bardzo szybko w wątrobie niemowlęcia i może spowodować.

Co powoduje hemochromatoza?

Hemochromatoza jest chorobą genetyczną, często najbardziej rozpowszechnione wśród ludzi z północnej pochodzenia europejskiego. Oznacza to, że hemochromatoza jest dziedziczona. Człowiek urodzi się z hemochromatoza tylko wtedy, gdy dwa geny hemochromatoza są dziedziczone - jeden od matki i jeden od ojca. Osoba, która ma tylko jeden gen hemochromatoza jest zdrowy i mówi się, że "nośnik" genu. Przewoźnik ma zwiększoną szansę na dziecko z hemochromatoza. Ten typ dziedziczenia autosomalny recesywny nazywa. "Autosomalna" oznacza, że ​​gen jest jednym z pierwszych 22 par chromosomów, i nie ma na chromosomie X lub Y. Dlatego też mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięte chorobą. "Recesywny" oznacza, że ​​dwie kopie genu, jeden odziedziczony od każdego z rodziców, to trzeba mieć chorobę. Po rodzice mieli dziecko z hemochromatoza, jest jednym z czterech, lub 25 procent, szansa z każdym przyszłym ciąży na innym się narodzi z hemochromatoza. Oznacza to, że jest trzech na czterech, lub 75 procent, szansa na kolejne dziecko, aby nie mieć hemochromatoza.

Częstotliwość nośna jest szacowana na ośmiu do jednego w 12. Chociaż hemochromatoza jest autosomalnie recesywnie (co zazwyczaj oznacza, mężczyźni i kobiety są w równym stopniu), choroba ta jest 5 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Wiek zachorowania jest także wcześniej u mężczyzn niż kobiet. Przyczyny tych różnic są uważane z powodu utraty żelaza przez miesiączki u kobiet. Innymi słowy, kobiety nie budować żelaza tak szybko z czasem.

Jakie są objawy hemochromatozy?

Oto najczęstsze objawy hemochromatozy. Jednak każda osoba może wystąpić objawy inaczej. Objawy mogą obejmować:

  • letarg i osłabienie

  • drażliwość

  • depresja

  • ból stawów

  • brązowy lub żółtawy kolor skóry

  • utrata owłosienia

  • impotencja u mężczyzn

  • brak miesiączki u kobiet

Nieleczona lub ciężkie hemochromatoza może prowadzić do:

Hemochromatoza objawy mogą przypominać inne problemy zdrowotne. Zawsze skonsultuj się z lekarzem diagnozy.

Jak hemochromatoza rozpoznano?

Hemochromatoza jest zwykle odkryte podczas badań lekarskich poprzez rutynowe badania krwi. Oprócz kompletnego wywiadu i badania fizykalnego, procedury diagnostyczne dla hemochromatozy mogą być następujące:

  • Test wysycenie transferyny (TS) - rodzaj badania żelaza (badanie krwi), który mierzy procent transferyny i inne, białka wiążącego żelazo mobilnych nasycone żelazem.

  • biopsji wątroby - procedury przeprowadzono w celu usunięcia tkanki lub komórek od korpusu do badania pod mikroskopem.

Leczenie hemochromatozy:

Specyficzne leczenie hemochromatoza będzie określona przez lekarza w oparciu o:

  • w twoim wieku, ogólnego stanu zdrowia i historii medycznej

  • Stopień choroby

  • Twój tolerancji dla określonych leków, procedur lub terapii

  • oczekiwania na przebieg choroby

  • Twoja opinia lub preferencji

Leczenie może obejmować:

  • okresowe phlebotomy - procedura obejmuje usunięcie krwi organizmu.

  • Modyfikacja diety

  • Leczenie tych chorób lub schorzeń wynikających