Cambler

Genetyka i rak - inne zespoły z rakiem jelita

Następujące rzadkie zespoły również zwiększać ryzyko zachorowania na raka jelita grubego:

  • Zespół Turcot
    Jest to rzadka choroba, która obejmuje polipowatości jelita grubego, raka jelita grubego oraz nowotwory mózgu. Mutacje w różnych genów stwierdzono u osobników z tym zespołem, w tym mutacje w genach APC, MLH1, a MSH2. Z tego powodu zespół Turcot mówi się genetycznie heterogeniczny.

  • Zespół Peutza-Jeghersa (PJS)
    Zespół Peutza-Jeghersa jest autosomalny dominujący zaburzenia, które jest związane z następujących cech charakterystycznych:

    • znamienia macules (ciemny niebieski lub brązowy mola)
      Te mola może znajdować się wokół i / lub w jamie ustnej, w tym na wargach i wokół oczu, nosa i odbytu. Ciemne mole mogą również pojawić się na palcach. Zmiany chorobowe mogą zanikać w okresie dorosłości.

    • Wiele polipów w przewodzie pokarmowym

    • zwiększone ryzyko wystąpienia łagodnych (nienowotworowych) guzów jajników i jąder

    • zwiększone ryzyko nowotworów przełyku, żołądka, piersi, jajników, okrężnicy i trzustki

    Zespół Peutza-Jeghersa jest spowodowana przez mutacje w genie na chromosomie 19 znany jako STK11, która działa jako gen supresorowy nowotworu.

  • rodzinna raka jelita grubego (FCC)
    Do 15 procent na raka jelita grubego u członków rodziny z rakiem jelita grubego, ale nie mają znanego zespołu raka jelita grubego, takie jak rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) lub dziedziczną niepolipowatego raka jelita grubego (HNPCC). Raka jelita grubego w tych rodzinach może pojawić śledzić sposób autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Jak badania genetyczne nadal, geny mogą zostać zidentyfikowane, aby wyjaśnić te historie rodzinne.

  • polipowatość młodzieńcza coli
    To rzadkie, dzieciństwo postać choroby jest schorzeniem dziedziczonym autosomalnie dominującą, która wynika z mutacji w różnych genach podatności na raka, w tym genów SMAD4/DPC4 i BMPR1A. Choroba jest związana z rozwojem hamartomatous polipów (kilka licznym), które mogą być obecne w całym przewodzie pokarmowym. Inne objawy mogą obejmować biegunkę, krwotok i enteropatia z utratą białka. Polipowatość młodzieńcza jest związane ze zwiększonym ryzykiem raków żołądkowo-jelitowych i trzustkowych. U większości pacjentów pojawiają się przypadki sporadyczne (dzieje się po raz pierwszy w rodzinie). Jednakże, może to być w rzeczywistości wynikiem zmniejszonego penetracji (tj. mutacji genu sprawczym jest obecny w jednym z rodziców, ale objawy nie pojawią się).

  • MYH polipowatości związane (MAP)
    Mutacje w genie MYH zwiększyć szanse na indywidualne opracowania wielu polipów jelita grubego lub raka jelita grubego. W przeciwieństwie do większości chorób nowotworowych okrężnicy polipów i MAP jest uważany autosomalny recesywny zaburzenia. Oznacza to, że osoby z MAP mają mutacje w obu kopiach genu ich MYH.

    Liczba polipów u osób z MAP może wahać się od kilku do kilkuset. Objawy pokrywają się z MAP zarówno rodzinną polipowatość gruczolakowata (FAP) i osłabiony FAP. Badania genetyczne mutacji genu MYH dostępne i powinny być rozpatrywane w osób podejrzanych o FAP lub atenuowane FAP, którzy nie mają mutację w genie APC. To nie jest obecnie znany, jeśli tylko jedna z jednostek MYH mutacji mają wyższy niż przeciętny ryzyko jelita grubego i raka.