Cambler

Ciężkie złożony niedobór odporności (SCID)

Co to jest ciężki złożony niedobór odporności (SCID)?

SCID to grupa bardzo rzadkich, zagrażających życiu chorób, które są obecne w chwili urodzenia. Choroba ta powoduje dziecko ma bardzo niewielki lub żaden system odpornościowy. W rezultacie, korpus dziecka jest w stanie zwalczyć zakażeń. Ten proces chorobowy jest również znany jako "chłopca w bubble" zespołu, ponieważ mieszka w normalnym środowisku może mieć fatalne konsekwencje dla tych dzieci.

Dzieci z tej rzadkiej, dziedzicznej choroby stają się bardzo źle z chorób, takich jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych i ospę wietrzną i może umrzeć w ciągu pierwszego roku życia. Z nowych postęp w leczeniu tych dzieci, ale dzieci z SCID może być skutecznie leczone.

Co powoduje SCID?

SCID są grupą zaburzeń dziedzicznych. Wiele defekty genetyczne mogą powodować SCID. Wady te zmniejszają zdolność białych krwinek we krwi do zwalczania infekcji.

Istnieje kilka rodzajów SCID, ale dwa najbardziej popularne rodzaje są klasyczne X-linked (odziedziczone na chromosomie X i dotyczy tylko mężczyzn) i niedoboru ADA (niski poziom enzymu ADA w wyniku spadku limfocytów T i B ).

Jakie są objawy SCID?

Objawy SCID zwykle stają się widoczne w ciągu pierwszych lat. Oto najczęstsze objawy SCID. Jednak każde dziecko mogą wystąpić objawy inaczej. Objawy mogą obejmować:

  • liczne, poważne i / lub zagrażające życiu zakażenia, które nie są łatwo leczone i nie reagują na leki (tak samo, jak u dzieci bez SCID), w tym następujące:

    • zapalenie - Zakażenie płuc.

    • zapalenie opon - Zakażenie mózgu.

    • posocznicę - Zakażenie w krwiobiegu.

  • inne zakażenia, w tym następujące:

    • przewlekłe infekcje skóry

    • infekcje drożdży w obszarze jamy ustnej i pieluchy

    • biegunka

    • zakażenia wątroby

Jak SCID rozpoznano?

Rozpoznanie SCID się zwykle na podstawie kompletnej historii choroby i badanie dziecka. Ponadto wiele badań krwi można zamówić pomóc potwierdzić rozpoznanie.

Leczenie SCID:

Specyficzne leczenie SCID zostanie ustalona przez lekarza dziecka w oparciu o:

Anatomia kości, pokazując krwinki

  • wiek dziecka, ogólnego stanu zdrowia i historii medycznej

  • Stopień choroby

  • dziecka tolerancji dla określonych leków, procedur lub terapii

  • oczekiwania na przebieg choroby

  • Twoja opinia lub preferencji

Najlepszym leczenia tej choroby jest przeszczep szpiku kostnego (BMT), która w większości przypadków będzie leczyć problemu. Przeszczep szpiku kostnego polega na pobraniu komórki, które normalnie spotykanych w szpiku kostnym (miękkie, gąbczastej tkanki znajdującej się wewnątrz kości, który jest odpowiedzialny za rozwój i przechowuje się komórki krwi), dając im do tyłu, dla pacjenta lub dla innej osoby. Celem transplantacji szpiku kostnego jest tchnąć zdrowe komórki szpiku kostnego do własnej osoby po niezdrowy szpiku został wyeliminowany. BMT pomogłoby zwiększyć układ odpornościowy chorego dziecka.

Inne metody leczenia (terapia enzym, zabiegi IVIG) obejmują dając zastrzyki dziecko, aby pomóc wzmocnić system odpornościowy dziecka i traktowanie każdej infekcji bardzo szybko i dokładnie. Ponadto, naukowcy mieli pewne sukcesy przy użyciu terapii genowej w leczeniu SCID. Jednakże, terapia genowa jest jeszcze w fazie eksperymentalnej.