Cambler

Achondroplasia

Co to jest achondroplasia?

Achondroplasia jest genetyczne (dziedziczone) zaburzenia kości, który występuje w jednym z 15,000 do 40,000 żywych urodzeń. Achondroplasia jest najbardziej popularny rodzaj karłowatości, w których ręce i nogi dziecka są krótkie w stosunku do długości ciała. Ponadto, jest często duża głowa i tułów jest normalny rozmiar. Średnia wysokość dorosłych mężczyzn z achondroplazji wynosi około 52 cali (lub 4 stopy, 4 cale). Średnia wysokość dorosłych kobiet z achondroplazji wynosi około 49 cali (lub 4 metry, 1 cala).

Co powoduje achondroplasia?

Achondroplasia jest dziedziczona przez autosomalny dominujący nieprawidłowego genu, który powoduje tworzenie się chrząstki. Autosomalna dominująca spadków oznacza gen znajduje się w jednym z pary chromosomów autosomy (1 do 22). Oznacza to, że mężczyźni i kobiety są w równym stopniu. Dominujący oznacza, że ​​tylko jeden gen jest konieczne aby mieć cechy. Gdy rodzic ma dominującą cechę, że jest 50 procent szans, że każde dziecko, mają również dziedziczą cechy. Tak więc, w niektórych przypadkach, że dziecko dziedziczy achondroplasia od rodzica z achondroplasia. Większość przypadków achondroplazja (80 procent), jednak są wynikiem mutacji w nowej rodziny - rodzice średniej wysokości i nie mają nieprawidłowy gen.

Jeśli oboje rodzice mają achondroplasia, z każdej ciąży istnieje 50 procent szans na posiadanie dziecka z achondroplazją, 25 procent szans, że dziecko nie będzie dziedziczyć gen i być średniego wzrostu, i 25 procent szans, że dziecko będzie dziedziczyć jeden nieprawidłowy gen od każdego z rodziców, co może prowadzić do poważnych problemów układu kostnego, które często prowadzą do przedwczesnej śmierci.

Genetycy odkryli, że ojcowie, którzy są starsze niż 40 mają większą szansę na posiadanie dzieci z niektórych chorób autosomalnie dominujących takich jak achondroplasia, ale nie ma powodu do nowych mutacji w spermie zostało odkryte w tym czasie.

Gen odpowiedzialny za achondroplazji odkryto w 1994 r. dla dokładności diagnozy prenatalnej dostępna w większości przypadków.

Jakie są objawy achondroplasia?

Oto najczęstsze objawy achondroplasia. Jednak każde dziecko mogą wystąpić objawy inaczej. Objawy mogą obejmować:

  • Skrócone ramiona i nogi, z górnych ramion i ud bardziej skrócić niż przedramion i podudzi

  • Duży obwód głowy z widocznym czoła i grzbietu nosa spłaszczony

  • Zatłoczone lub nierówne zęby

  • Zakrzywione dolnej części kręgosłupa (choroba zwana również lordozy [lub "kołysać-back"], które mogą prowadzić do kifozy lub rozwoju małej górki w pobliżu barki, które zazwyczaj odchodzi po dziecko zaczyna spacery.)

  • Małe kanały kręgów (tylne), kości może prowadzić do kompresji rdzenia kręgowego w okresie dojrzewania. Sporadycznie dzieci z achondroplazji może umrzeć nagle w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie, w trakcie snu poprzez sprężenie górnego końca rdzenia kręgowego, który oddziałuje z oddychaniem.

  • Skłonił dolne odcinki

  • Płaskostopie, które są krótkie i szerokie

  • Dodatkowa przestrzeń między palcami środkowym i pierścień (nazywany także trójząb ręką.)

  • Słabe napięcie mięśni i luźne stawy

  • Częste średnim infekcji ucha, które mogą prowadzić do utraty słuchu

  • Normalny wywiad

  • Opóźnione etapy rozwojowe, takie jak spacery (które mogą wystąpić między 18 do 24 miesięcy, a nie około jednego roku życia)

Objawy mogą przypominać achondroplasia lub choroby inne problemy medyczne. Zawsze skonsultować z lekarzem dziecka do diagnozy.

Ilustracja Przezbrzuszna USG płodu

Jak achondroplasia zdiagnozowana?

Achondroplasia można zdiagnozować przed urodzeniem przez płodu USG lub po urodzeniu przez kompletnego wywiadu i badania fizykalnego. Badanie DNA jest obecnie dostępna przed narodzinami, aby potwierdzić płodu USG wyniki dla rodziców, którzy są narażeni na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z achondroplazją.

Jak achondroplasia leczyć?

Obecnie, nie ma sposobu, aby zapobiec lub leczyć achondroplasia, ponieważ większość przypadków wynikają z nieoczekiwanych nowych mutacji. Leczenie za pomocą hormonu wzrostu, nie wpływa zasadniczo na wysokości osoby z achondroplazji. Wydłużające nogi zabiegi mogą być traktowane w niektórych bardzo specjalistycznych przypadkach.

Wykrywanie nieprawidłowości kości, szczególnie z tyłu, to ważne, aby zapobiec trudności w oddychaniu i ból nóg lub utratę funkcji. Kifoza (lub przeczucie-back), konieczne może być chirurgicznie poprawione, jeżeli nie znikają, gdy dziecko zaczyna spacery. Operacja może również pomóc kłaniając się z nóg. Infekcje ucha trzeba się natychmiast w celu uniknięcia ryzyka utraty słuchu. Problemy stomatologiczne, konieczne może być skierowana przez ortodonty (dentysta z specjalnego szkolenia w ustawieniu zębów).

Jest badania rodziny genów zwanych czynników wzrostu fibroblastów, w których gen, który powoduje achondroplazji jest włączone. Celem jest, aby zrozumieć, w jaki sposób wadliwy gen powoduje cechy widoczne w achondroplasia, aby przyczynić się do poprawy leczenia. Geny te zostały powiązane z wielu dziedzicznych zaburzeń układu kostnego.